Personal profile
Collaborations and top research areas from the last five years
Recent external collaboration on country/territory level. Dive into details by clicking on the dots or
Research output
- 1 Article
-
איתור של שינוי הומוזיגוטי בגן YARS1 בריצוף גנטי מתקדם בחולים עם פנוטיפ חשוד למחלה מטבולית – אבחנה המכוונת לטיפול חדשני מותאם אישית: [מתוך המדור: מאמרים]
נאסר-סמרה, נ., מוראני, א., הנו, ב., בכרי, ד., שעלאן, מ., אסדי, ה., בני-שרם, ש., סואעד, ע., קוק, ג., מופלס, א., פוחס, ס., שפירא-רוטמן, מ., מור-שקד, ה. & מנדל, ח., 2023, In: הרפואה. 162, 6, p. 344-351 8 p.Translated title of the contribution :Next-generation sequencing perfomed in patients raising the suspicion of an inborn error of metabolism uncovered a homozygous variant in YARS1 allowing a novel therapeutic trial Research output: Contribution to journal › Article › peer-review